Mengenal Thalasemia: Penyakit Genetik yang Bisa Diturunkan dari Orang Tua dan Tantangan dalam Pencegahan
Facing Challenges – Thalasemia, atau disebut sebagai “Facing Challenges” dalam perjalanan kehidupan sehari-hari, masih menjadi penyakit genetik yang menantang di Indonesia. Menurut Wakil Menteri Kesehatan RI, Dante Saksono Harbuwono, kondisi ini memengaruhi produksi hemoglobin dalam sel darah merah, menyebabkan anemia kronis yang memerlukan pengelolaan terus-menerus. Dengan sifat bawaan, thalasemia bisa muncul dari keturunan atau sejarah keluarga, sehingga pencegahan menjadi kunci untuk mengurangi risiko penyebarannya di masa depan.
Penyebab dan Jenis Thalasemia
Thalasemia terjadi akibat mutasi genetik pada gen yang mengkode hemoglobin, protein penting untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Kondisi ini dibagi menjadi dua jenis utama: thalasemia alpha dan beta. Thalasemia beta lebih umum di Asia Tenggara, termasuk Indonesia, dan berdampak pada penurunan produksi hemoglobin beta. Jika salah satu atau kedua orang tua menjadi pembawa sifat (carrier) thalasemia, risiko anak mengidap penyakit ini meningkat secara signifikan.
Kedua orang tua harus memiliki gen yang rusak untuk anak terkena thalasemia mayor. Jika hanya satu orang tua yang membawa gen tersebut, anak akan menderita thalasemia minor, yang biasanya tidak menimbulkan gejala. Namun, jika kedua orang tua memiliki gen thalasemia, anak berpotensi mengalami kekurangan hemoglobin yang parah. Menurut Dante, skrining genetik sejak dini adalah cara paling efektif untuk mengidentifikasi risiko ini sebelum kelahiran.
“Thalasemia adalah penyakit yang berdampak jangka panjang, dan tantangan utamanya terletak pada kebutuhan pengelolaan berkelanjutan,” kata Dante dalam wawancara Senin (8/6/2026). “Dengan edukasi yang memadai, masyarakat bisa mengurangi angka kejadian thalasemia secara signifikan.”
Gejala dan Dampak pada Kesehatan
Gejala thalasemia muncul pada tahap awal kehidupan, terutama pada bayi dan anak-anak. Tanda-tanda umum meliputi kelelahan, kulit pucat, serta pertumbuhan fisik yang lambat. Anemia yang disebabkan oleh thalasemia bisa menyebabkan komplikasi serius seperti kerusakan hati, jantung, dan tulang. Kondisi ini juga berpotensi memengaruhi kualitas hidup, termasuk kebutuhan transfusi darah yang rutin.
Menurut data dari Pusat Penyakit Tropis, thalasemia menyebabkan 50 ribu kasus baru setiap tahun di Indonesia. Jumlah ini meningkat karena peningkatan kesadaran masyarakat tentang genetik dan pengeluaran darah. Tantangan dalam menghadapi thalasemia bukan hanya pada diagnosis, tetapi juga pada pembiayaan pengobatan jangka panjang, terutama untuk pasien yang membutuhkan transfusi darah seumur hidup.
Pencegahan thalasemia memerlukan kebijakan yang menyeluruh, termasuk skrining rutin untuk pasangan yang berpotensi mengandung gen thalasemia. Dengan adanya program skrining ini, tantangan dalam mengurangi kejadian penyakit bisa diminimalkan. Dukungan dari pemerintah dan organisasi kesehatan menjadi faktor penting dalam memastikan akses yang merata untuk pencegahan dan penanganan thalasemia.
Langkah PENCEGAHAN dan Masa Depan dalam Menghadapi Thalasemia
Menghadapi thalasemia memerlukan kesadaran masyarakat dan kebijakan yang terpadu. Salah satu langkah utama adalah melakukan skrining genetik untuk calon ibu dan ayah sebelum kehamilan. Teknologi skrining ini bisa mengidentifikasi apakah seseorang membawa gen thalasemia, sehingga memungkinkan pengambilan keputusan reproduksi yang lebih bijak. Selain itu, edukasi tentang penyakit ini juga harus ditingkatkan, terutama di daerah dengan angka kejadian yang tinggi.
Dante menekankan bahwa keberhasilan pencegahan thalasemia bergantung pada partisipasi aktif masyarakat. “Masyarakat harus memahami bahwa thalasemia bukan hanya masalah individu, tetapi juga masyarakat secara keseluruhan,” katanya. Program pengobatan jangka panjang, seperti transfusi darah, juga perlu disesuaikan dengan kebutuhan pasien. Dengan menggabungkan pendekatan medis, edukasi, dan kebijakan, tantangan thalasemia bisa diatasi secara lebih efektif.
Kemajuan teknologi medis membuka peluang baru dalam pengelolaan thalasemia. Kombinasi pengobatan seperti transfusi darah, obat-obatan, dan transplantasi sumsum tulang memungkinkan pasien hidup lebih baik. Namun, tantangan dalam mengakses pengobatan tetap ada, terutama di daerah terpencil. Karena itu, peningkatan infrastruktur kesehatan dan kesadaran masyarakat menjadi prioritas dalam menangani thalasemia secara lebih luas.
